肾上腺脑白质,肾上腺脑白质

肾上腺脑白质

致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Sub-family D，Memberl)位于X染色体q28区域，由10个外显子和9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，定义为肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的VLCFA转运至过氧化物酶体内进行氧化。由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。此外，还有注意力缺陷障碍(ADD)症状的男孩还会表现出痴呆、进行性行为障碍、视力丧失、理解口语困难、书写能力恶化、协调性障碍或其他神经障碍的迹象，包括进行性步态障碍、腿部僵硬或无力、括约肌控制异常、性功能障碍、伴有或不伴有肾上腺功能不全、认知或行为缺陷等。 而成年患病女性可能会患有进行性瘫痪，括约肌控制异常，感觉障碍主要影响双腿。对于有ALD家族史的女性，诊断是基于临床特征(最常见的进展性痉挛性麻痹)和一系列实验室检测(包括ABCDI基因检测)。

肾上腺脑白质

患病率为新生男婴1/2万，女婴为1/5万如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！

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