美国国家心理健康研究所ArminRaznahan课题组揭示X染色体对人类神经解剖学变异的影响。相关论文于2026年7月22日在线发表在《自然—神经科学》杂志上。

据研究人员介绍，长期以来，人们假设X染色体对大脑有不成比例的影响，因为它富含在大脑中表达的基因，并与智力障碍有关。

通过对英国生物库中32256名个体的X染色体对人脑解剖的影响（XIs）进行分区遗传性分析，研究人员验证了这一假说。研究人员首先建立了X染色体对脑解剖学影响的剂量补偿证据：反映出男性的X染色体比女性大，这与神经解剖学变异中的区域性别差异相关。在影响注意力、决策和运动控制的皮层系统的相对表面积方面，XIs明显大于从X染色体大小所预测的。后续的关联分析表明，X连锁基因对认知具有多种影响。

这项研究揭示了X染色体在人类神经发育中的特殊作用，并敦促在未来的全基因组关联研究中更多地纳入该染色体。

附：英文原文

Title:X-chromosomeinfluencesonneuroanatomicalvariationinhumans

Author:,SiyuanLiu,JakobSeidlitz,ZhiweiMa,DustinMoraczewski,AdamThomas,ArminRaznahan

IssueVolume:2026-07-22

Abstract:TheX-chromosomehaslongbeenhypothesizedtohaveadisproportionateinfluenceonthebrainbasedonitsenrichmentforgenesth,weverifythishypothesisthroughpartitionedheritabilityanalysisofX-chromosomeinfluences(XIs)onhumanbrainanatomyin32,256y—reflectinglargerXIsinmalescomparedtofemales,zefortherelativesurfaceareaofcorticalsystemssupportingattention,elopmentandurgesgreaterinclusionofthischromosomeinfuturegenome-wideassociationstudies.