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怀孕\唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，孕妇该怎么选？

怀孕之后无论是甚么年龄段的妊妇皆会面对一项唐氏综合症的筛查，那也是准妈妈正在孕期做的检测名目中的重中之重，但因为能筛查这个疾病的搜检有很多种，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等。以是保持会遇到一些准妈妈纠结究竟须要做哪一个，若是是有取舍难题症准妈妈，那么更不用说了，指定本人拿不定主意，上面便去教教各人怎样取舍比力好。

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无创DNA跟唐氏筛查

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作为现阶段利用最普遍的唐氏综合征产前筛查手腕，唐氏筛查（简称唐筛）次要应用血清生化值计较胎儿患21-三体、18-三体跟神经管畸形的危险值，正在海内检出率约莫60%。

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无创DNA产前检测次要针对的孕妈妈人群之一，就是“唐筛高危”孕妈妈。由于颠末羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妈妈，普通仅有5%-10%显现为实阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妈妈负担生理跟经济的两重承担。

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无创DNA产前检测跟唐氏筛查比拟，存在以下劣势：

1、磨练成果更精确。基于新一代高通量测序跟信息剖析技巧筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性跟漏检成果带来后续创伤的危险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体跟13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提醒，而唐氏筛查只检出21-三体跟18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周规模更广。早孕期唐筛得当孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断得当孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

无创DNA跟羊水穿刺

临床事情中时常能碰着须要无创DNA或羊水穿刺的环境，良多孕妈妈没有明确，或许被网上海量信息所沉没，没有晓得若何取舍。

无创DNA是抽血母体外周血，检测胎儿染色体，是一种无创搜检手腕。优点是无创，可是缺陷良多，第一，它只是筛查手腕，没法确诊，只是比唐筛更精确，可是没法取代羊水穿刺；第二，检测规模有限，只能检测13、18、21这三条染色体。规模很有限，并且关于这三条染色体，正在特别环境下（例如嵌合体），无创DNA搜检也搜检没有出来。

羊水穿刺是一种有创性搜检（有创是指须要侵入子宫内停止搜检），是正在超声及时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞网络起来，培育2周后颠末特别处置惩罚，失掉胎儿染色体并停止核型剖析。

羊水穿刺的缺陷次要是有创性，能够惹起流产等并发症，可是这类可能性正在正规病院发生率小于0.5%。即便有这类危险，可是羊水穿刺的优点特殊显著，起首它是确定性搜检，准确率100%，第二能检测人体一切23对染色体，第三，检测羊水中一些目标，进一步检测胎儿异常。

临床中时常有孕妈妈由于畏惧羊水穿刺的反作用而取舍无创DNA，这类环境要具体分析，当有十分明白的指征做羊水穿刺时，便必然要做羊水穿刺。若是两者皆可以，可以取舍无创DNA。临床中请列位孕妈妈必然依照诊疗范例去，千万别为了很低的危险，取舍没有适合的搜检。

无创DAN跟羊水穿刺的次要优缺点比力

针对良多孕妈妈伴侣正在取舍无创DNA跟羊脱所存在的困惑，先将二者方式次要区别总结以下表，仅供参考：

后面剖析了分歧搜检方式各自的好坏，那对孕妈来说，每一个人的环境皆有分歧，该当怎样取舍适合本人的搜检呢？

经济实惠型：唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行做无创ＤＮＡ或许羊水穿刺，此组合用度低，平安，由于无创的参加，羊水穿刺的孕妈数目会大幅削减。但此组合会遗漏约10%的唐氏患儿。得当无高危因素平凡孕妈，勤俭持家型。

豪华型：无创DNA → 羊水穿刺

没有做唐氏筛查间接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，由于无创的间接使用，此组合用度下，检出率下，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会遗漏极少数的染色体布局异常患儿。得当无高危因素平凡孕妈，豪华小资型。

正确型： → 羊水穿刺

此组合检出率最高，能检测出一切染色体的数量异常，如加做SNp基因芯片能检出染色体微缺失、微反复、杂合性缺失及单亲二倍体。特殊得当那些有过异常生养史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

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